Porfirias

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Profesionales del Equipo y Modalidades de Atención

¿Qué es la Porfiria?

Las Porfirias son enfermedades metabólicas congénitas, poco frecuentes y casi desconocidas en el ámbito médico, que generan en los pacientes y profesionales que se enfrentan a ella, angustia, preocupación e incertidumbre. Por tal motivo se ha logrado formar el Equipo Multidisciplinario de Atención al Paciente Porfírico, con la participación de médicos, químicos y los mismos pacientes que brinda información y apoyo integral a los enfermos y sus familiares.
Cada Porfiria resulta de una deficiencia enzimática parcial primaria de alguna de las enzimas del camino metabólico del hemo; está caracterizada por un patrón específico de acumulación y excreción de intermediarios del hemo que refleja la sobreproducción del sustrato sobre el cual actúa la enzima defectuosa.
Indepedientemente de su origen genético o adquirido, los trastornos del metabolismo de las porfirinas tienen una expresión clínica polimorfa que pueden ir desde cuadros de intensa fotosensibilización a una crisis de abdomen agudo asociado a neuropatías o hepatopatías, hasta la muerte en el 10% de los casos en las formas agudas.
El fundamento del tratamiento en el ataque agudo, desde el enfoque fisiopatológico, es actuar directamente sobre el camino del hemo y de esta forma controlar los desequilibrios producidos por la acumulación de los intermediarios que llevan al desarrollo del ataque, y paralelamente, identificar y eliminar él o los factores precipitantes.
En cuanto a las Porfirias no agudas, la tentativa terapeútica tiene como fin normalizar tanto los niveles de porfirinas como los del hierro sérico.
Resulta pues muy importante el diagnóstico precoz, la detección de las formas latentes y la prevención de estas enfermedades para reducir la morbimortalidad.